Семья Ефименко из Боханского района Иркутской области просит о помощи всех неравнодушных. У их сына подтвердилось редкое генетическое заболевание - болезнь Краббе. В три года мальчик лишён зрения.
В конце января Виктория заметила, что у её сына начал косить левый глаз. Однако офтальмолог никаких проблем не обнаружил. Через несколько дней малыш стал натыкаться на дверные косяки и ходить с опаской, вытянув ручки перед собой. В детской клинической больнице, куда обеспокоенную семью направил невролог, по результатам МРТ врачи обнаружили поражение белого вещества головного мозга, характерное для лейкодистрофии.
Дальше мальчику пришлось пройти целый комплекс генетических и биохимических исследований, чтобы подтвердить диагноз. У Артёма выявили гомозиготную делецию в гене GALC и выраженное снижение активности фермента галактоцереброзидазы – изменения, характерные для болезни Краббе. Это редкое генетическое заболевание, в результате которого в организме накапливаются нейротоксичные липиды и разрушается миелин, защитная оболочка нервных волокон. Со временем ребёнок начинает хуже видеть и слышать, появляются нарушения координации и речи. Без лечения заболевание может приводит к летальному исходу в течение двух лет, если не сделать операцию.
- Чтобы болезнь не прогрессировала, единственное лечение в ближайшее время возможно только в Израиле. Клиника дала всего полтора месяца на сбор средств. Необходимая сумма - 25 миллионов рублей, из которых нам удалось собрать только три. Лечение состоит из химиотерапии, поиска и активации донора и трансплантации костного мозга. Также требуется длительное наблюдение и терапия после достижения устойчивого приживления донорских клеток. Кроме того, нам удалось собрать пять миллионов рублей на проживание и питание по месту лечения в течение года, - говорит мама ребёнка Виктория Ефименко.
Израильский центр «Хадасса», обладающий несравненным опытом лечения детей с редкими наследственными заболеваниями, готов принять мальчика уже в ближайшее время, но необходимая сумма попросту неподъёмна для семьи Ефименко.
Как помочь Артёму
Номер карты (Сбербанк): 2202 2085 7989 9700 (получатель Дмитрий Михайлович Е.)
Номер карты (Сбербанк): 2202208865822838
Номер карты (Т-Банк): 2200702187824805
Мобильный банк (Сбербанк): 89087736470.
