Республиканское анатомическое бюро поделилось рассказом о редком генетическом заболевании — ихтиозе Арлекина. На коже формируются жесткие чешуйки, которые сливаются в трещины и приносят сильную боль.
— В данном случае ребёнок прожил всего 11 дней. У родителей была близкородственная связь — брат с сестрой. Риск появления болезни связан с механизмом наследования заболевания. Ихтиоз Арлекина передается по аутосомно-рецессивному типу, для проявления симптомов необходимо наличие двух дефектных копий гена — по одному от каждого родителя, — отметили в бюро.
Патологоанатомы поясняют: у родственников часто бывают одни и те же мутации. Поэтому, если они заводят детей, риск генетических нарушений сильно повышается.
